Glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa. Caso pediátrico / Postinfectious rapidly progressive glomerulonephritis in a pediatric patient

La glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa es rara en la infancia, con una prevalencia estimada del 1-3 %. La mayoría debuta como insuficiencia renal aguda y su tratamiento se basa en el uso de corticoides y ciclofosfamida. Si se realiza diagnóstico precoz, el 70 % presenta una recuperación temprana de la función renal. En los últimos años, se han descrito "glomerulopatías por C3", que presentan características que se superponen. Son útiles, en el diagnóstico diferencial, la inmunofluorescencia y la determinación del factor nefrítico. Se presenta un varón de 4 años que acude por fiebre y cuadro respiratorio. Se observa microhematuria, proteinuria, descenso de filtrado glomerular y descenso de C3, y se sospecha glomerulonefritis aguda. Se realiza una biopsia, cuya microscopía óptica muestra la presencia de semilunas epiteliales, y la electrónica, depósitos subepiteliales en forma de joroba, por lo que se diagnostica glomerulonefritis rápidamente progresiva de etiología posinfecciosa.

Postinfectious glomerulonephritis is rarely presented as rapidly progressive glomerulonephritis in children; the prevalence is approximately 1-3 %. Most children have acute onset of renal failure; initial treatment involves corticosteroids and immunosuppressive therapy. Early diagnosis improves prognosis. In recent years, an entity known as "C3 glomerulopathies" has been described, presenting characteristics that overlap. In the differential diagnosis, the immunofluorescence and the determination of the nephritic factor are useful. We report a 4-year-old boy with fever, respiratory symptoms and hyporexia. Microhematuria, proteinuria, decline in glomerular filtration and depressed C3 were found. Acute glomerulonephritis was suspected. Renal biopsy showed crescent formation, immunofluorescence staining for C3 and subepithelial humps. Therefore, postinfectious glomerulonephritis with crescent formations was diagnosed.

Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: a propósito de un caso y revisión / Infrequent mutation in renal-coloboma syndrome: case report and review

El síndrome renal-coloboma es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma. Se presenta el caso de una niña de 12 años afecta de enfermedad renal crónica, colobomas papilares bilaterales y mutación excepcional del gen PAX-2. Con diagnóstico prenatal de hipoplasia renal bilateral, a los 5 días de vida, presentó clínica y datos analíticos compatibles con enfermedad renal crónica. En los controles posteriores, se apreció reflujo vesicoureteral grado ii bilateral, que se resolvió espontáneamente, proteinuria mantenida en rango no nefrótico controlada con enalapril y colobomas bilaterales con atrofia macular izquierda. La función renal se mantuvo estable. El estudio genético demostró mutación p.R104X de novo sin sentido en heterocigosis. Globalmente, existen documentados 80 casos de síndrome renal-coloboma asociado a mutaciones de este gen. Las evaluaciones oftalmológicas y genéticas son fundamentales en los casos de hipodisplasia renal. La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad.

Renal-coloboma syndrome is an autosomal dominant disease characterized by renal hypodysplasia and coloboma. A case of a 12-year-old girl with chronic kidney disease, bilateral optic nerve colobomas and an exceptional PAX-2 gene mutation is presented. Diagnosed in prenatal scans with bilateral renal hypoplasia, she presented clinical and laboratory findings of chronic kidney disease at 5 days of life. Following tests showed grade II bilateral vesicoureteral reflux spontaneously solved, maintained non nephrotic proteinuria controlled with enalapril and bilateral colobomas with left macular atrophy. Renal function remained stable. Genetic study showed de novo and non sense mutation p.R104X in heterocygosis. Currently there are 80 published cases of renal-coloboma syndrome associated with this gene mutations. Ophthalmologic and genetic evaluations are crucial in cases affected by renal hypodysplasia. Renal function will establish prognosis. We review the etiopathogenesis of this disease.

Reacción paradójica al tratamiento antituberculosis en una niña inmunocompetente afectada de tuberculosis ganglionar pulmonar / Paradoxical reaction to antituberculosis treatment in an immunocompetent girl with pulmonary tuberculosis

La reacción paradójica al tratamiento antituberculoso es una entidad poco frecuente en pediatría. Se presenta el caso de una niña de 9 años con fiebre, tos y expectoración de tres semanas de evolución. La prueba de tuberculina y Quantiferon fueron positivos; la velocidad de sedimentación era de 64 mm/h; el cultivo y la reacción en cadena de la polimerasa para M. tuberculosis fueron negativos. La radiografía de tórax mostró ensanchamiento mediastínico derecho. Ante el diagnóstico de tuberculosis, se inició un tratamiento con rifampicina, isoniacida, pirazinamida y etambutol en dosis estándar. A los 21 días, reapareció la fiebre elevada sin otra sintomatología, empeoramiento radiológico junto con normalidad de serologías, analítica sanguínea y resonancia cerebral. Se diagnosticó una reacción paradójica; se inició 1 mg/kg/día de prednisona oral, y quedó afebril a las 24 horas. Es importante considerar esta entidad cuando otras causas de empeoramiento clínico y/o radiológico se han descartado para evitar pruebas complementarias y modificaciones de tratamiento innecesarias.

Paradoxical reaction to antituberculosis treatment is rare in paediatric population. We report a 9-year-old girl with high fever and productive cough for the last three weeks. Tuberculine test and Quantiferon were positive, erythrocyte sedimentation rate was 64 mm/h, culture and polymerase chain reaction for M. tuberculosis negative, and chest X ray showed a widened right mediastinum. Tuberculosis was diagnosed, therefore treatment with standard doses of rifampicin, isoniazid, pyrazinamide and ethambutol was started. Twenty-one days later she presented high fever with no other symptoms, worsening of radiological findings and normal blood tests, serologies and brain magnetic resonance imaging. The patient presented a paradoxical reaction and was given prednisone 1 mg/kg/day, fever disappeared in 24 hours. It is important to consider a paradoxical reaction when other causes of clinical and/or radiological worsening have been ruled out, to avoid unnecessary tests and treatment modifications.

Linfadenitis por Mycobacterium lentiflavum: Reporte de dos casos / Mycobacterium lentiflavum lymphadenitis: Two case reports

La linfadenitis es la manifestación clínica más frecuente de la infección por micobacterias no tuberculosas en niños inmunocompetentes. Se presentan dos casos de linfadenitis por M. lentiflavum diagnosticados en un hospital de tercer nivel en los últimos 10 años. Se realizaron pruebas complementarias de rutina ante adenopatía persistente y se obtuvo una muestra mediante drenaje para el cultivo, que resultó positivo para este germen. Ambos pacientes recibieron tratamiento antibiótico oral durante varias semanas. El caso 1 precisó exéresis completa al quinto mes de evolución, mientras que el caso 2 presentó resolución completa de la lesión a los 4 meses. M. lentiflavum es considerado, de entre las nuevas especies de micobacterias no tuberculosas recientemente descritas, un germen emergente en nuestro medio. Posee unas características microbiológicas y clínicas especiales, diferentes del resto de las micobacterias no tuberculosas. Son pocos los casos publicados hasta la fecha desde que se describió por primera vez la infección en 1997.

Lymphadenitis is the most common clinical feature in nontuberculous mycobacterium infection in immunocompetent children. We present two case reports of M. lentiflavum lymphadenitis diagnosed in a tertiary hospital in the last 10 years. Routine tests were performed after persistent adenopathy, and a sample for culture was obtained, being positive for this microorganism. Both patients received oral antibiotics during several weeks. Case 1 needed complete excision after five months of treatment, whilst Case 2 was cured by medical therapy. M. lentiflavum is considered, among the newly described nontuberculous mycobacterial species, an emergent pathogen in our environment. It has its own microbiological and clinical characteristics, different from the rest of nontuberculous mycobacteria. Case reports are limited in the literature since the infection was described for the first time in 1997.